遺伝性塩基除去修復障害と神経変性

摘要

免疫組織化学染色やin situ nick end labeling(ISEL)のルーチン化によりホルマリン固定病理材料での後方視的研究が可能となり,AIzheimer病などにおいて神経変性とアポトーシス,酸化的障害,興奮性アミノ酸毒性との関係が検討されている.著者らも,小児期発症の神経変性疾患である遺伝性塩基除去修復障害(A群色素性乾皮症とCockayne症候群)について,剖検材料を用いた解析を進めてきた.