糖ヌクレオチド輸送体と病気

摘要

糖鎖は単糖がひとつひとつ付加され,伸長することによって形成される,この付加反応に糖供与体として利用されるのは,ヌクレオチドによって活性化された単糖の糖ヌクレオチドである.そして,細胞質で合成された糖ヌクレオチドを,糖鎖合成の場であるGolgi装置や小腹体の内腔に運び込んでいるのが糖ヌクレオチド輸送体である.糖ヌクレオチド輸送体は膜介在性蛋白質で,1996年の遺伝子単離.同定によってその実体が明らかになった.ヒトでは,すくなくとも17分子種の輸送体が存在すると推定されsolute carrier35(SLC35)ファミリーと命名されている.それらのうち比較的解析の進んでいるものはまだ6分子種程度にとどまるが,この輸送体のさまざまな生理的役割と遺伝疾患への関与が明らかにされてきている.本稿では,糖ヌクレオチド輸送体の, 2型白血球接着不全症,大腸癌の転移や器官形態形成,そしてノッチ受容体の糖鎖修飾による個体発生への関与,さらに疾患へのかかわりについて概説する.