白血病の分子標的治療と遺伝子検查：慢性骨髄性白血病のBCR-ABL検査の精度保証と適正利用

摘要

白血病は，骨髄中の造血幹細胞または前駆細胞に 由来する悪性疾患で，細胞の増殖や分化に関わる遺 伝子の異常により発生する。染色体異常(転座など）やそれに起因する遺伝子異常が認められ，これらは， 遺伝子検査における病型診断?病因診断や治療後微小残存病変（minimal residual disease: MRD)の追跡の 指標となる。分子病態と予後?治療反応性との関 係が明らかになり，病型診断は，従来からの形態学 的所見に基づく FAB分類に加え，形態，免疫形質とともに染色体?遺伝子異常に基づき体系化した新WHO分類が利用されている。