SLEの遺伝素因 最近の研究の進歩

摘要

SLEの遺伝子解析は急速な展開を見せている.候補遺伝子解析から,集団を越えたSLE感受性遺伝子としてIRF5が確立した.また,C4,FCGR3Bのコピー数多型との関連が報告された.さらに2008年,相次いでゲノムワイド関連研究が報告され,HLA領域,STAT4,ITGAM,ELKなどの関連が見いだされた.一方TREX1変異との関連が報告されたが,これはゲノムワイド関連研究では検出しえないmultiple rare variantモデルに従うものであった.今後,診断·治療·予防医学への橋渡しを進めるために,多様なアプローチを駆使して遺伝子解析を継続するとともに,遺伝子間相互作用,遺伝子環境相互作用の解明を進める必要がある.