通常の変異による脊髄小脳失調症(SCA11, SCA14, SCA15, SCA35)

佐藤和則; 佐々木秀直

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通常の変異による脊髄小脳失調症(SCA11, SCA14, SCA15, SCA35)

机译：正常突变（SCA11，SCA14，SCA15，SCA35）引起的脊髓性脑失衡

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常染色体優性遺伝性脊髄小脳失調症の多くは，原因遺伝子上に存在するCAGなどの3塩基の繰り返し配列の異常伸長をその原因とするが，翻訳領域における点変異や欠失などを認める例もまれではない.その例として,SCA11, SCA14, SCA15およぴSCA35をとりあげ，原因遺伝子発見までの歴史的経緯，臨床的特徴，分子生物学的背景の概略を示す.

机译：大多数常染色体显性遗传性脊髓性脑共济失调是由致病基因上存在的3个碱基（如CAG）重复序列的异常延长引起的，但在翻译区域中也观察到点突变或缺失。并以SCA11，SCA14，SCA15和SCA35为例，概述了致病基因发现的历史背景，临床特征和分子生物学背景。

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来源
《最新医学》 |2012年第5期|共6页
作者
佐藤和則; 佐々木秀直;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类医药、卫生;
关键词
遺伝性脊髄小脳失調症; SCA11; SCA14; SCA15; SCA35;

机译：遗传性脊髓脑共济失调;SCA11;SCA14;SCA15;SCA35;

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