神経系疾患の遺伝子病学

摘要

2003年,ヒトの全ゲノム塩基配列の解読終了が宣言され,本格的なポストゲノム時代に突入した.神経系疾患の遺伝子病学ということで,特に疾患の原因探索に的を絞り,この約20年間のポジショナルクローニングによる華々しい成果を概観した.単一遺伝子疾患からcomplex diseasesへと遺伝子病学の対象が広がっており,この点にも若干触れ,遺伝子病学ないし遺伝学の現状を展望した.