乳児期に大後頭孔狭窄による呼吸障害と四肢麻痺が進行した軟骨無形成症の1例

摘要

軟骨無形成症では大後頭孔における延髄頸髄移行部の圧迫が生じると睡眠時無呼吸,四肢麻痺を呈する.これに対して大後頭孔減圧術を行うことで症状の改善を認める症例が多く報告されている.われわれは生後6カ月より睡眠時無呼吸,四肢麻痺を呈した1女児例に対し大後頭孔減圧術を行って,一過性に症状の改善が得られた.しかしその後,明らかな原因が特定できない呼吸障害の増悪が認められた.大後頭孔減圧術が早期に行われていれば,術後の症状の改善は速やかで,呼吸障害の増悪を回避できたのではないかと考えられた.軟骨無形成症の患児の経過観察においては,乳児期早期に神経学的所見,画像検査などの精査を詳細に行い,病勢をより正確に把握する必要があると思われた.