骨系統疾患国際分類（命名法）の改訂について

摘要

骨系統疾患（skeletal dysplasia）とは，骨·軟骨をはじめとする骨格を形成する組織の成長·発達·分化の障害により，骨格の異常をきたす疾患の総称である．ほとんどが遺伝性の疾患（単一遺伝子病 ─牵容^的よく臨床像が規定されているものだけでも200以上の疾患がある．大別すると，骨軟骨異形成症（osteochondrodysplasia）と異骨症（dysosto－sis）の2つのカテゴリーがある．