メチレンテ卜ラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR)の 共通遺伝子多型6770TがAla222Valである理由

摘要

遺伝子配列から予測されるァミノ酸残基の位置を計算する場合，塩基番号を3で割り，商の小数点以下を切り 上げれば，対応するァミノ酸残基の番号を得ることがで きる.ところ力s,この方法でメチレンテトラヒドロ葉酸 還元酵素（MTHFR)の共通遺伝子多型である677C>T変 異の位置を算出すると，226になる.この共通遺伝子多 型はァラヒン残基をバリン残基に置換するが，この計算 結果に対応するァミノ酸残基はィソロイシン残基であり， ァラニン残基ではなし，変異が起きる残基でもない.し かし，これは計算の間違いではない.これはMTHFR遺 伝子の発見とタンパク質の性質に起因する問題である. このことを以下に説明する.