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机译:台湾首个已知的常染色体显性遗传性脑病伴皮层下梗死和白脑病的台湾家庭中,NOTCH3基因的Arg332Cys突变。
Amino Acid Substitution; CADASIL; Mutation; Proto-Oncogene Proteins; Receptors; Cell Surface; 氨基酸取代; 突变; 原癌基因蛋白质类; 受体; 细胞表面;
机译:台湾首个已知的常染色体显性遗传性脑病伴皮层下梗死和白脑病的台湾家庭中,NOTCH3基因的Arg332Cys突变。
机译:Notch3 Arg170Cys敲入小鼠表现出神经血管疾病,脑常染色体显性动脉病变,皮质下梗塞和白质脑病的病理和临床特征。
机译:NOTCH3基因半胱氨酸保留突变与脑性常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)表型相关的争议作用:它们是否引起该病?
机译:褪黑素减少了野生型小鼠中由光血栓形成引起的脑梗死的体积,而不是环氧化酶-1基因敲除小鼠
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:p.P167S错义突变对与大脑常染色体显性动脉病伴皮层下梗死和白质脑病相关的NOTCH3基因的可能作用
机译:Notch3突变在脑小血管疾病脑常染色体显性动脉治疗具有皮下梗死和白细胞病的作用