机译:与严重的眼表型有关的新型错义的诺里氏病突变。
Blindness; Eye Proteins; Genetic Diseases; X-Linked; Mutation; Missense; 盲; 眼蛋白质类; 突变; 误义; 神经组织蛋白质类; 视网膜疾病;
机译:与严重的眼表型有关的新型错义的诺里氏病突变。
机译:眼von Hippel-Lindau(VHL)疾病的基因型与表型相关性:错义突变位置对眼VHL表型的影响。
机译:患有诺里氏病和严重神经系统疾病(包括婴儿痉挛)的儿童的NDP基因中出现了新的错义突变。
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:诺里氏病的新型错义突变的鉴定。基因:第一个分子遗传学分析和产前伊朗家庭中诺里氏病的诊断
机译:新的剪接,错义和删除突变在七名腺苷脱氨酶缺陷型合并免疫缺陷病迟发/迟发的患者中。基因型对表型的贡献。