机译:登特氏病:鉴定CLCN5基因中的七个新致病突变
Hereditary tubular disorders; mutation analysis; low-molecular-weight proteinuria; hypercalciuria; nephrocalcinosis; nephrolithiasis;
机译:登特氏病:鉴定CLCN5基因中的七个新致病突变
机译:一种新的CLCN5 CLCN5致病性突变支持正常的内体酸化
机译:氯化物/质子ClC-5反转运蛋白基因的错义突变导致缺少外显子10和11的另一种mRNA形式的表达增加。在登特氏病患者中鉴定出七个新的CLCN5突变。
机译:通过共享孟德尔疾病致病性变异和癌细胞突变来识别癌症司机基因
机译:遗传性血细胞化突变(C282Y和H63D)在家族性阿尔茨海默病和帕金森病中的涉及及其通过流行病致病选择所称的起源
机译:登特氏病:CLCN5基因的七个新致病突变的鉴定
机译:氯化物/质子CLC-5抗脂肪组基因中的畸形突变导致缺乏外显子10和11的替代mRNA形式的表达增加。患有牙齿疾病患者的七种新的CLCN5突变