机译:Kabuki综合征患者的MLL2镶嵌突变和基因内缺失重复
Intragenic deletion duplication; Kabuki syndrome; KDM6A; MLL2; Mosaic;
机译:Kabuki综合征患者的MLL2镶嵌突变和基因内缺失重复
机译:出现癫痫发作的歌舞uki综合征患者中涉及MLL2基因的新型从头突变
机译:一种涉及用癫痫发作的kabuki综合征患者MLL2基因的新型遗传
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:具有MLL2基因新突变的歌舞gene综合征患者的支气管异构
机译:歌舞uki综合征在遗传学上的异质性:在116例患者中进行MLL2测试,审查并分析突变和表型谱