Kabuki syndrome Isomerism Respiratory distress;
机译:具有MLL2基因新突变的歌舞uki综合征患者的支气管异构
机译:歌舞uki综合征在遗传学上的异质性:116例患者的MLL2检测,突变和表型谱的审查和分析
机译:出现癫痫发作的歌舞uki综合征患者中涉及MLL2基因的新型从头突变
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:kabuki综合征中神经发生缺陷的基础新见解
机译:Kabuki综合征在遗传学上有何异质性?:在116例患者中进行MLL2测试审查并分析突变和表型谱
机译:具有MLL2基因新突变的歌舞uki综合征患者的支气管异构