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机译:出现癫痫发作的歌舞uki综合征患者中涉及MLL2基因的新型从头突变
Kabuki syndromeepilepsyEEGMLL2novel genetic mutation;
机译:一种涉及用癫痫发作的kabuki综合征患者MLL2基因的新型遗传
机译:歌舞uki综合征在遗传学上的异质性:116例患者的MLL2检测,突变和表型谱的审查和分析
机译:Kabuki综合征患者的MLL2镶嵌突变和基因内缺失重复
机译:心电图小波分析用于检测Brugada综合征患者基因突变
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:Kabuki综合征在遗传学上有何异质性?:在116例患者中进行MLL2测试审查并分析突变和表型谱
机译:歌舞uki综合征在遗传学上的异质性:在116例患者中进行MLL2测试,审查并分析突变和表型谱