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机译:痉挛性截瘫患者的SPG7突变筛查支持某些突变的显性作用以及p.A510V的致病作用
Hereditary spastic paraplegia; Mutation; Paraplegin;
机译:痉挛性截瘫患者的SPG7突变筛查支持某些突变的显性作用以及p.A510V的致病作用
机译:大量遗传性痉挛性截瘫患者的SPG7突变的临床,遗传和生化特征。
机译:在日本患有痉挛性共济失调的患者中新的纯合子SPG7突变的鉴定:使用外显子组测序对常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫进行有效诊断
机译:显性突变在人口膨胀中的作用
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:共有220例常染色体显性痉挛性截瘫患者未显示SLC33A1基因(SPG42)突变
机译:用痉挛性共济失息鉴定日本患者中的新型纯合的纯合纯合并的突变:使用Exome测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的高效诊断