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机译:由DTDST突变引起的遗传性多发性epi骨发育异常,具有正常的身材,棍脚和双层骨。
Carrier Proteins; Genes; Recessive; Osteochondrodysplasias; diastrophic dysplasia sulfate transporter protein; 载体蛋白质类; 基因; 隐性; 骨软骨发育不良;
机译:由DTDST突变引起的遗传性多发性epi骨发育异常,具有正常的身材,棍脚和双层骨。
机译:由DTDST(SLC26A2)基因中的新型复合杂合突变引起的韩国女孩的常染色体隐性多发性phy骨发育异常。
机译:DTDST(SLC26A2)基因中的新型复合杂合突变导致的韩国女孩常染色体隐匿性多发性骨phy发育异常。
机译:由DTDST突变引起的隐性遗传性多发性phy骨发育不良具有正常身材棍脚和双层骨
机译:DTDST基因C653S突变纯合性的隐性多发性骨发育不良(rMED)-表型,多层diagnosis骨习惯性脱位的分子诊断和外科治疗:病例报告。