机译:II型Usher综合征或非综合征性色素性视网膜炎患者USH2A基因长同工型的新突变。
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机译:USH2A患者患有综合征II型患者和非综合征视网膜炎PIGMENTSA
机译:QRX-421,USH2A的外显子13中的反义寡核苷酸(AON)靶向突变,与映综合征2型中的视网膜炎,在患者成纤维细胞和患者衍生的视镜杯中的USH2A mRNA中有效
机译:视网膜色素变性和亚瑟氏综合征的成像感光器结构:结果和挑战。
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:USH2A基因患者患者综合征II型或非综合征视网膜炎患者的长同同族的新型突变
机译:西班牙II型Usher综合征患者中USH2A长同工型的14个新突变的鉴定