机译:马凡氏综合征和相关疾病患者的FBN1突变筛查:检测到46个新的FBN1突变。
fibrillin-1; Marfan Syndrome; novel; Mutation; Missense; 马凡综合征; 突变; 误义;
机译:马凡氏综合征和相关疾病患者的FBN1突变筛查:检测到46个新的FBN1突变。
机译:评估氯沙坦与奈必洛尔与两者的关联对具有FBN1基因突变的Marfan综合征主动脉根扩张进程的影响的试验的原理和设计。
机译:在一系列1009例具有病原性FBN1突变的先证者中,对320例马凡氏综合症及相关I型纤颤病患儿进行了临床和分子研究。
机译:马凡氏综合征患者主动脉弓壁切应力模式的患者特异性模型
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及其相关表型测试了FBN1突变测试在临床实践中的可行性
机译:马凡氏综合征中十二个新的FBN1突变及与马凡有关的表型测试了FBN1突变测试在临床中的可行性。