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机译:挪威遗传性出血性毛细血管扩张家庭的突变分析:ACVRL1的创始人突变
ACVRL1; ENG; founder mutation; mutation; genetic testing; hereditary hemorrhagic telangiectasia; HHT; Osler-Weber-Rendu;
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机译:匈牙利遗传出血性贫瘠ITANGIA家族创始效果的证据
机译:遗传性出血性毛细血管扩张的挪威家庭全国队列的突变分析:使用临床信息,计算机软件预测和mRNA分析的变异评估结果
机译:遗传性出血性毛细血管扩张症中肺动静脉畸形的自动检测和定量
机译:特发性肺动脉高压和遗传性出血性毛细血管扩张症中内皮祖细胞的基因型/表型分析
机译:ACVRL1 c.314-35A G多态性与ENG突变的遗传性出血性毛细血管扩张患者的器官血管畸形相关但与ACVRL1突变的患者无关
机译:遗传性出血性脑血症:法国和意大利患者ACVRL1突变的区域创始效果的证据