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机译:由PTHLH基因的新的杂合突变导致的表型的可变性在两个E型近视性E型,颅面畸形,身材矮小和骨龄延迟的家庭中
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机译:HOXD13基因的杂合重复变体引起了中国家庭的可变富有可变性的Synppolydactyly类型1
机译:TBX15突变会导致颅面畸形,肩cap骨和骨盆发育不全以及表弟综合征的身材矮小。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:骨机械性质的胶原蛋白突变的影响:IV型成骨不全症疾病模型中的控制因素。
机译:体缺损发育迟缓身材矮小和畸形患者的Krüppel型锌指基因ZNF148中的从头突变
机译:体缺损,发育迟缓,身材矮小和畸形患者的Krüppel型锌指基因ZNF148中的从头突变