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机译:单倍型分析表明,日本人全羧化酶合成酶缺乏症的两个主要突变是创始人突变。
Carbon-Nitrogen Ligases; Founder Effect; Haplotypes; Mutation; Biotin; holocarboxylase synthetases; 碳氮连接酶类; 建立者效应; 单元型; 突变;
机译:单倍型分析表明,日本人全羧化酶合成酶缺乏症的两个主要突变是创始人突变。
机译:全羧化酶合成酶缺乏症的分子分析:错义突变和单碱基缺失在日本患者中占主导地位
机译:一种基因组学方法对三例中国迟发性全羧化酶合成酶缺乏症患者的全羧化酶合成酶基因进行突变分析。
机译:血友病因子vim缺乏症患者F8基因患者
机译:遗传性果糖不耐受:aldoB突变的代谢影响和分析。
机译:来自捷克共和国的经典PKU患者中苯丙氨酸羟化酶等位基因的突变和单倍型分析:四个新突变的鉴定。
机译:全羧化酶合成酶缺乏症的分子分析:错义突变和单碱基缺失在日本患者中占主导地位