机译:21-羟化酶缺乏症儿童的剪接位点突变的高频率。
21-OHD; CAH; CYP21A2; Mutations;
机译:21-羟化酶缺乏症儿童的剪接位点突变的高频率。
机译:21-羟化酶缺乏症儿童的剪接位点突变的高频率。
机译:产前诊断类固醇21羟化酶缺乏症的修饰聚合酶链反应检测CYP21基因的剪接位点突变。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:异常的剪接和错义突变会导致人类类固醇21-羟化酶P-450(C21)缺乏:可能的基因转化产物。
机译:CYP21基因的多个转录物由Intron2中的Intron供体部位的突变从GT到21-羟化酶缺乏症产生