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机译:先天性糖基化疾病患者中的新型N-四糖,包括天冬酰胺相关的糖基化蛋白1,磷酸甘露糖突变酶2和甘露糖磷酸低聚酶缺陷症。
机译:先天性糖基化疾病患者中的新型N-四糖,包括天冬酰胺相关的糖基化蛋白1,磷酸甘露糖突变酶2和甘露糖磷酸低聚酶缺陷症。
机译:ALG6的频繁轻度突变可能会加剧由磷酸甘露糖突变酶缺乏症引起的先天性糖基化Ia(CDG-Ia)疾病的患者的临床严重程度。
机译:高胰岛素血症性低血糖症-先天性糖基化疾病Ia(磷酸甘露糖苷酶缺乏症)患者的主要症状。
机译:肝病中人血清蛋白的高甘露糖和杂交糖基化
机译:秀丽隐杆线虫的先天性糖基化疾病建模:N-连锁糖基化的遗传影响和结构后果
机译:先天性糖基化疾病包括天冬酰胺联糖基化蛋白1磷酸甘露糖突变酶2和磷酸甘露糖异构酶缺乏症患者的新型N-四糖。
机译:甘露糖补充纠正来自一些先天性糖基化患者的培养成纤维细胞(CDG)的培养成纤维细胞的GDP-MANOSE缺乏