机译:中国散发性瑞特综合征的24例患者的de novo MECP2突变和X染色体失活的父母起源分析。
机译:中国散发性瑞特综合征的24例患者的de novo MECP2突变和X染色体失活的父母起源分析。
机译:丹麦雷特综合征患者的MECP2突变:突变的频率很高,但与临床严重程度或X染色体失活模式没有一致的相关性。
机译:具有p.R168X或p.T158M MECP2突变的Rett综合征患者的临床严重程度与X染色体失活的方向和偏斜之间的相关性。
机译:散发性Sturge-Weber综合征患者中RASA1突变的检测
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:具有p.R168X或p.T158M MECP2突变的Rett综合征患者的临床严重程度与X染色体失活的方向和偏斜之间的相关性
机译:丹麦患者的MECP2突变患者的RETT综合征:突变的高频率,但与临床严重程度没有一致的相关性或与X染色体灭活模式