机译:隐性RYR1突变的兄弟姐妹的先天性上睑下垂,脊柱侧弯和恶性高热易感性
机译:隐性RYR1突变的兄弟姐妹的先天性上睑下垂,脊柱侧弯和恶性高热易感性
机译:在没有肌病的情况下,RYR1的新型纯合子错义突变导致严重的先天性眼睑下垂,眼肌麻痹和脊柱侧弯
机译:Ryr1中的新型纯合的致命突变导致严重的先天性皮,眼科病和脊柱病在没有肌病的情况下
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:小脑浦肯野神经元发生恶性高热突变RyR1(Y522S / +)的钙处理改变
机译:在没有肌病的情况下RYR1的新型纯合子错义突变导致严重的先天性眼睑下垂眼肌麻痹和脊柱侧弯
机译:新型纯合的畸形突变在 ryr1 b>中导致严重的先天性皮,眼科病症和脊柱病在没有肌病的情况下