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机译:具有已知基因突变的原发性家族性脑钙化系统评价和表型表征的挑战
机译:具有已知基因突变的原发性家族性脑钙化系统评价和表型表征的挑战
机译:导致外显子6在主要家族脑钙化家庭中SLC20A2基因跳过的剪接位点突变
机译:一种新的SLC20A2基因突变,导致乌克兰患者的主要家族脑钙化
机译:鉴定Cu,Zn-超氧化物歧化酶(Cu,Zn-SOD)基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂:HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导,Zn-SOD进入PC12细胞
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:PM445。血小板衍生的生长因子-B基因突变导致原发性家族性脑钙化
机译:PDGFB和PDGFRB中胚芽突变在原发性家族性脑钙化中的功能表征