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机译:莱伯先天性阿米特病家族的全基因组纯合性作图确定了AIPL1和RDH12基因的突变。
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机译:通过SNP微阵列全基因组纯合作图,鉴定Leber先天性阿玛特病和青少年RP患者的新型突变。
机译:巴基斯坦家庭的Leber先天性黑锥病与圆锥角膜前突是由AIPL1基因在17p处的Trp278X突变引起的。
机译:利用高空间分辨率MATDI成像质谱法分析LEBER先天性生物疲劳小鼠模型的视网膜变性
机译:Leber先天性无门诊CEP290猫模型:正在努力治愈。
机译:与Sanger测序的表型-基因型相关性确定了中国Leber先天性黑family病家庭中的视黄醇脱氢酶12(RDH12)复合杂合变异体。
机译:Leber先天性黑蒙病患者对aIpL1突变的评估突出了基因治疗的潜在适用性