Diagnosis and therapy of polycythemta vera in the era of JAK2

摘要

Die chronischen myeloproliferativen Neoplasien (MPN) sind klonale Erkrankungen der hamato-poetischen Stammzelle. Die Entdeckung der JAK2V617F-Mutation im Jahre 2005 hat die Er-kenntnisse zur Pathogenese der MPN umfassend erweitert und zu einer Neufassung der Diagnose-kriterien gefuhrt. Die JAK2V617F-Mutation ist eine erworbene Punktmutation im Exon 14 des Gens der Tyrosinkinase JAK2 (Janus-Kinase 2), deren Nachweis zweifelsfrei die klonale Erkran-kung belegt. Sie wird bei uber 95% der Patienten mit Polycythaemia vera (PV), bei 50-60% der Patienten mit essenzieller Thrombozythamie und primarer Myelofibrose sowie in geringerem Pro-zentsatz bei selteneren Entitaten gefunden [14,15]. Seit der Entdeckung der JAK2V617F-Mutation wurde eine Reihe von verschiedenen Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) entwickelt, die in laufenden klinischen Studien bei MPN gepriift werden.