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机译:携带影响p.Arg1809的NF1错义突变的患者,包括身材矮小和肺动脉狭窄在内的Noonan综合征特征的高发病率:基因型-表型相关
neurofibromatosis type 1; NF1; p; Arg1809; phenotype-genotype correlations; Legius syndrome;
机译:携带影响p.Arg1809的NF1错义突变的患者,包括身材矮小和肺动脉狭窄在内的Noonan综合征特征的高发病率:基因型-表型相关
机译:基因型 - 在NF1中的表型相关性:与影响NF1密码子844-848的畸形突变相关的更严重表型的证据
机译:96例Noonan综合征和5例心-表皮-皮肤综合征患者的PTPN11突变谱和基因型-表型相关性。
机译:NF1基因型与表型的相关性:与影响NF1密码子的错义突变相关的更严重的表型的证据844–848
机译:携带矮小和肺动脉狭窄的Noonan综合征特征的高发生率,携带NF1错义突变影响p.Arg1809的患者:基因型-表型相关