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机译:可以通过剪接位点预测程序可靠地选择影响RNA剪接的BRCA1和BRCA2中的内含子变体。
BRCA1 Genes; RNA Splicing; Genes; BRCA2; prediction; BRCA1基因; RNA剪接;
机译:可以通过剪接位点预测程序可靠地选择影响RNA剪接的BRCA1和BRCA2中的内含子变体。
机译:内含子BRCA1和BRCA2序列变异体的剪接和多因素分析可鉴定出距内含子/外显子边界多达12个核苷酸的临床显着剪接畸变。
机译:全面预测BRCA1和BRCA2变体的mRNA剪接作用。
机译:基于快速且可靠的扩增子NGS策略,用于筛选BRCA1和BRCA2基因的细菌突变
机译:哺乳动物细胞中pre-mRNA剪接的调控:内含子和外显子沉默子的鉴定和表征。
机译:intronic BRCA1和BRCA2序列变体的拼接和多因其分析鉴定了来自内含子/外显子边界的临床显着的剪接像差最多12个核苷酸
机译:COL2A1 i>中的深度内含子序列变异体会影响外显子2的选择性剪接效率,并可能带来流源性视网膜脱离的风险