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机译:家族性高胆固醇血症患者的LDL受体cDNA序列分析:来自意大利南部的家庭中5个高流行的新型突变。
Gene Frequency; Hypercholesterolemia; Familial; Mutation; Receptors; LDL; 基因频率; 高胆固醇血症; 家族性; 突变; 受体; LDL;
机译:家族性高胆固醇血症患者的LDL受体cDNA序列分析:来自意大利南部的家庭中5个高流行的新型突变。
机译:家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变的特征以及这些突变在英国FH患者中的发生频率
机译:来自意大利南部的家族性高胆固醇血症患者的LDLR突变的鉴定和功能表征。
机译:可溶性白细胞介素2受体(SLL2R)在临床诊断的家族性高胆固醇血症(FH)中的相关性
机译:分析三个成纤维细胞生长因子受体基因的序列变异并估算人类精子池中软骨发育不全碱基的突变频率。
机译:芬兰杂合性家族性高胆固醇血症患者次要基因重排的分子特征:鉴定两个常见的错义突变(Gly823- Asp和Leu380- His)和八个LDL受体基因的罕见突变。
机译:通过单链构象多态性方法筛选法国七个家族性高胆固醇血症家族中LDL受体基因的新突变。