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机译:引起DEND综合征的磺酰脲受体SUR1突变(F132L)的作用机理。
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机译:引起DEND综合征的磺酰脲受体SUR1突变(F132L)的作用机理。
机译:在磺酰脲受体SUR1中由E1506K突变产生的人类高胰岛素血症小鼠模型。
机译:磺酰脲类受体SUR1(ABCC8)中的杂合激活突变会导致新生儿糖尿病。
机译:组成型活性的分子机制:血管紧张素AT_1受体的位置111处的突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:在磺酰脲受体SUR1中由E1506K突变产生的人类高胰岛素血症小鼠模型。
机译:磺酰脲受体SUR1突变的作用机理(F132L)导致弯曲综合征