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机译:新型中心体/睫状蛋白CEP290 / NPHP6的框内缺失会扰乱其与RPGR的相互作用,并导致rd16小鼠的早期视网膜变性。
Retinaldehyde; Proteins; Degeneration; NOS; novel; Retinal Diseases; 视网膜醛; 蛋白质类; 视网膜疾病;
机译:新型中心体/睫状蛋白CEP290 / NPHP6的框内缺失会扰乱其与RPGR的相互作用,并导致rd16小鼠的早期视网膜变性。
机译:中央睫状体基因CEP290 / NPHP6突变导致失明,并意外保留感光细胞和视觉大脑:这对Leber先天性黑ital病的治疗意义重大。
机译:CEP290 C末端域补充了反式Rd16小鼠的突变CEP290,并拯救了视网膜变性
机译:新型中心体/睫状蛋白CEP290 / NPHP6的框内缺失会扰乱其与RPGR的相互作用并导致rd16小鼠的早期视网膜变性
机译:Cileiopathy相关的蛋白Cep290由于RPGR的丧失而改变视网膜变性的严重程度