机译:PTHR1的隐性突变导致Eiken和Blomstrand综合征的对比性骨骼发育异常。
Amino Acid Sequence; Bone Diseases; Developmental; Enchondromatosis; Exostoses; Multiple Hereditary; 氨基酸序列; 骨疾病; 发育性; 内生软骨瘤病; 外生骨疣; 多发性遗传性; 序列缺失;
机译:PTHR1的隐性突变导致Eiken和Blomstrand综合征的对比性骨骼发育异常。
机译:隐性NEK9突变会导致致命的骨骼发育异常,并伴有细胞周期和睫状体缺陷
机译:隐性骨骼发育不良,SEMD聚集蛋白聚糖类型,是由影响聚集蛋白聚糖的C型凝集素结构域的错义突变导致的。
机译:隐性突变的特征,该隐性突变在G序列中诱导+1移码突变的抑制
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:常染色体隐性HEM / Greenberg骨骼发育异常是由于Lamin B受体基因突变引起的3β-羟基固醇Δ14-还原酶缺陷引起的。
机译:常染色体隐性隐性HEM /格林伯格骨骼发育异常是由3β-羟固醇Delta(14)-还原酶缺乏症引起的,这是由于Lamin B受体基因的突变引起的
机译:U2aF1突变在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用。