机译:在患有共济失调-毛细血管扩张样疾病的意大利家庭中,MRE11突变和ATM依赖性反应受损。
ATM gene product; Telangiectasis; Family; 毛细血管扩张; 家庭;
机译:在患有共济失调-毛细血管扩张样疾病的意大利家庭中,MRE11突变和ATM依赖性反应受损。
机译:作为银综合征BSCL2基因突变的表型表现的金字塔状证据的第一个意大利家庭
机译:对“意大利家族性淀粉样变性多发性神经病家庭的甲状腺素转氨酶Met30突变的分子诊断”评论(G. Di Iorio,G。Sanges,S。Sampaolo,V。Bonavita)的评论
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:分析Mre11复杂角色对小鼠DNA损伤的生理来源的响应。
机译:由MRE11变体引起的MRE11A缺陷家庭中的共济失调-毛细血管扩张样疾病
机译:在意大利家庭中,MRE11突变和ATM依赖性反应,其具有亚兴泰氏症状的症状