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机译:从头显性ASXL3突变改变Bainbridge-Ropers综合征的H2A去泛素化和转录
机译:从头显性ASXL3突变改变Bainbridge-Ropers综合征的H2A去泛素化和转录
机译:由Bainbridge-Ropers综合征患者的全外显子组测序确定ASXL3中的从头截短突变。
机译:晚期癫痫和 ASXL3 em>中的新突变的成年男性的表型特征显示与相关的贝恩布里奇-罗珀斯综合征重叠
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:从头显性ASXL3突变改变Bainbridge-Ropers综合征的H2A去泛素化和转录
机译:描绘Bainbridge-Ropers综合征的表型谱:12例新患者,其中 ASXL3 i>出现杂合,功能丧失突变并发表了文献综述