机译:患有智力障碍,共济失调和脑萎缩的女性中,由于PAFAH1B3-CLK2融合基因引起的PAFAH1B3的功能性半合子性。
Abnormalities; Multiple; Ataxia; Chromosomes; Human; Pair 1; Chromosomes; Human; Pair 19; 畸形; 多发性; 共济失调; 染色体; 人; 1对; 染色体; 人; 19对; 痴呆; 精神发育迟滞;
机译:患有智力障碍,共济失调和脑萎缩的女性中,由于PAFAH1B3-CLK2融合基因引起的PAFAH1B3的功能性半合子性。
机译:一种新的常染色体隐性非进展性先天性小脑共济失调与智力低下,视神经萎缩和皮肤异常(CAMOS)相关,映射到一个大型近亲黎巴嫩Druze家族的15q24-q26染色体。
机译:两名成年女性,具有明显的家族性智力低下综合征:共病,共济失调和肌张力低下的非进行性神经系统症状,相似的面部外观,肥大性腺功能减退症和视网膜营养不良。
机译:基于NLP的自闭症或智障儿童3D场景生成系统
机译:智力低下者的功能音乐技能。
机译:小脑萎缩共济失调和智力低下患者钠通道SCN8A蛋白截短突变的杂合性
机译:PAFAH1B3的功能性嗜血体因患有精神发育迟滞,共济失调和脑萎缩的PAFAH1B3-CLK2融合基因
机译:缩小差距:改善精神发育迟滞者健康状况的国家蓝图。外科医生关于健康差异和精神发育迟滞的会议的报告。