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机译:两名携带T799G突变并表现出不同表型的异色性白细胞营养不良患者的分子遗传学特征;新型无效类型突变的描述(发表的勘误表出现在Hum Genet 1998 May; 102(5):602中)
Amino Acid Substitution; Leukodystrophy; Metachromatic; Mutation; Cerebroside-Sulfatase; 氨基酸取代; 脑白质营养不良; 异染型; 突变;
机译:两名携带T799G突变并表现出不同表型的异色性白细胞营养不良患者的分子遗传学特征;新型无效类型突变的描述(发表的勘误表出现在Hum Genet 1998 May; 102(5):602中)
机译:I型发作性共济失调家庭中的三个新的KCNA1突变(发表的勘误表出现在Hum Genet 1998 Jun; 102(6):713中)
机译:部分生物素酶缺乏症通常是由于生物素酶基因中的D444H突变(发表的勘误表出现在Hum Genet 1998 Jun; 102(6):712中)
机译:Prosaposin缺乏症和Saposin B缺乏症(活化剂缺乏型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂和携带新型PSAP基因突变检测到两名患者的报告
机译:人类非常长链酰基-CoA脱氢酶cDNA,基因染色体分配的克隆与表征,并在VLCAD基因内九个不同突变患者中的鉴定发表错误,嗡嗡声MOL GEET 1996 SEP; 5(9): 1390