机译:涉及复杂CFTR等位基因的中性变体会导致严重的囊性纤维化表型。
Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Mutation; 囊性纤维变性; 囊性纤维化穿膜传导调节因子; 突变;
机译:涉及复杂CFTR等位基因的中性变体会导致严重的囊性纤维化表型。
机译:I148T CFTR等位基因出现在多种单倍型上:复杂的等位基因与囊性纤维化有关。
机译:关于p.Ser489X(p.Ser489)CFTR突变的报告,该突变体在魁北克法国-加拿大囊性纤维化患者人群中具有严重的相关表型和高患病率
机译:新的药理纤维化治疗来自αF508-CFTR的广泛蛋白质组学分析
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)的CFTR相关配体(CAL)依赖性高尔基体运输受到胰岛素样生长因子1(IGF-1)的调节。
机译:由突变1811 + 1.6kbA- G产生的CFTR基因内含子11中的一个新的供体剪接位点产生了一个新的外显子:西班牙囊性纤维化染色体中的高频率以及与严重表型的关联。
机译:携带CFTR复杂等位基因的囊性纤维化患者的基因型与表型相关性和功能研究