机译:废除人类腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)基因原始终止密码子的种系突变会导致酶蛋白的完全丢失。
Adenine Phosphoribosyltransferase; Codon; Terminator; Germ-Line Mutation; 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶; 密码子; 终止; 生殖细胞系突变;
机译:废除人类腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)基因原始终止密码子的种系突变会导致酶蛋白的完全丢失。
机译:腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺陷:肾移植中早期复发肾结石病的一种新的基因突变。
机译:患者中的2,8-二羟基腺嘌呤尿路结石症在细胞提取物中具有相当大的残留腺嘌呤磷酸核糖基转移酶活性,但在两个APRT副本中均存在突变。
机译:表达肾原性独特型的两种人类抗DNA抗体的可变区由种系Vh和Vl基因编码,无体细胞突变
机译:人腺嘌呤磷酸核糖基转移酶。在核苷酸水平鉴定等位基因突变是该酶完全缺乏的原因。
机译:人腺嘌呤磷酸核糖基转移酶。在核苷酸水平鉴定等位基因突变是该酶完全缺乏的原因。