机译:巴顿病的分子筛查:在CLN3基因中的一个错义突变(E295K)的鉴定。
Genetic Screening; Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis; Point Mutation; Proteins; 遗传筛选; 神经元蜡样脂脂褐素增多病; 点突变; 蛋白质类;
机译:巴顿病的分子筛查:在CLN3基因中的一个错义突变(E295K)的鉴定。
机译:组蛋白血症的分子特征:组氨酸酶基因中的四个错义突变的鉴定。
机译:第一次试点新生儿对意大利地区的四种溶酶体储存疾病进行新生儿:鉴定和分析GBA基因的推定致病突变。
机译:集成学习方法识别疾病突变的比较研究
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机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。