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机译:眼咽肌营养不良症(OPMD):对86例患者中PABPN1基因扩增序列的分析揭示了13种不同的扩增类型,并进一步证明了不平等重组是突变机制。
Genes; Muscular Dystrophy; Oculopharyngeal; Temporal Arteritis; Mutation; 基因; 颞动脉炎; 突变;
机译:眼咽肌营养不良症(OPMD):对86例患者中PABPN1基因扩增序列的分析揭示了13种不同的扩增类型,并进一步证明了不平等重组是突变机制。
机译:用PABPN1 C.35g的日本肌咽肌营养不良症(OPMD)的日本案例。&?c; P.Gly12Ala点突变
机译:2例眼咽肌营养不良(OPMD),PABPN1 c.35G> C少见。 p.Gly12Ala点突变。
机译:眼咽肌营养不良:点突变模仿PABPN1基因三联体重复扩增突变的作用
机译:眼咽肌营养不良:点突变,模仿PABPN1基因三联体重复扩增突变的作用