机译:OFD1基因的新型双缺失突变产生多个新型转录本。
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机译:新型突变,包括在30个1型口咽综合征患者中删除整个OFD1基因:广泛的临床变异性研究
机译:搜寻20名口服面部-数字综合症患者的基因组失衡,该患者对OFD1基因的突变和较大的重排为阴性。
机译:与FHCM相关的CTNI基因中外显子突变的多重PCR系统优化
机译:c-RET原癌基因中的激活突变导致2型多发性内分泌肿瘤。
机译:芬兰口腔面部数字综合征1的OFD1(Cxorf5)基因的四个新突变
机译:新型突变,包括在30个1型口咽综合征患者中删除整个OFD1基因:广泛的临床变异性研究