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机译:SERPINC1突变类型和抗凝血酶缺乏症亚型对遗传性抗凝血酶缺乏症血栓表型的影响。
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机译:遗传性抗凝血酶缺乏症的韩国患者中SERPINC1基因的肝素结合位点Arg79Cys错义突变。
机译:韩国遗传性抗凝血酶缺乏症家族中SERPINC1的新型剪接位点突变c.42-2A> T(IVS1-2A> T)。
机译:G6PD-MutDB:葡萄糖6-磷酸(G6PD)缺陷的突变表型数据库
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:SERPINC1基因的新遗传变异:遗传性抗凝血酶缺乏症病例报告家族血栓形成和遗传咨询注意事项
机译:鉴定sERpINC1中的调节突变影响与抗凝血酶缺乏相关的维生素D反应元件。