遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展

摘要

抗凝血酶(AT)属serpin超家族成员,是体内凝血酶等的主要抑制物。遗传性AT缺乏症的分子机制研究近年来获得了较大的进展,在AT突变数据库中,已有127种与遗传性AT缺乏相关的AT基因突变。遗传性AT缺乏也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一。本文对遗传性AT缺乏症的分子机制及其在静脉血栓形成中的作用进行综述。