机译:自体炎症综合征患者的候选基因类似于肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征,而TNFRSF1A基因没有突变。
机译:自体炎症综合征患者的候选基因类似于肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征,而TNFRSF1A基因没有突变。
机译:严重的肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)的非典型临床表现,而TNFRSF1A基因没有突变且对类烟碱反应良好。一名十岁女孩发烧,皮肤水肿和腹痛的病例报告(AID登记)
机译:托珠单抗成功治疗无TNFRSF1A突变的肿瘤坏死因子(TNF)受体相关周期性综合征(TRAPS)的临床特征
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:严重的肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)的非典型临床表现而TNFRSF1A基因没有突变且对类烟碱反应良好。一名十岁女孩发烧皮肤水肿和腹痛的病例报告(AID登记)
机译:严重的肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)的非典型临床表现,而TNFRSF1A基因没有突变且对类烟碱反应良好。一名十岁女孩发烧,皮肤水肿和腹痛的病例报告(AID登记)