肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征1例病例报告

摘要

1病例资料男,8岁4月。因“反复发热、皮疹5年,再发3 d”于2018年8月2日入浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿于3岁左右无明显诱因出现反复发热。每次病程10~20 d,热峰39~40℃,每天出现2次热峰,服用退热药后1~2 h体温可降至正常。发热前常伴寒战。发热时偶有皮疹,多于发热1周时出现,为分布于胸、腹部的淡红色斑丘疹,压之褪色,不伴瘙痒,无痛感,热退后皮疹好转。发热时偶有乏力,热退后好转。偶伴口腔溃疡、咳嗽、流涕。无症状间歇期时间不固定,每年发热1~4次,季节交替时多见。4岁时高热惊厥1次。曾于2018年3月住院期间镜下血尿(RBC10~31个/HP)平素无腹痛、腹泻,无尿频、尿急和尿痛,无泡沫尿,无头痛、胸痛、关节肿痛、肌痛,无眶周水肿、双眼充血。3年来先后5次因“发热待查”入住我院,曾诊断“急性支气管肺炎、脓毒症、原发性免疫缺陷病?中度贫血、血尿、幼年特发性关节炎(全身型)?”等,予哌拉西林他唑巴坦、阿奇霉素、万古霉素等抗感染治疗,好转后出院。3 d前再次出现发热,热型同上,无皮疹。