机译:癫痫,共济失调,感音神经性耳聋,肾小管病变和KCNJ10突变。
机译:癫痫,共济失调,感音神经性耳聋,肾小管病变和KCNJ10突变。
机译:癫痫,共济失调,感音神经性耳聋,肾小管病综合征的神经系统特征
机译:斑马鱼EAST(癫痫,共济失调,感觉神经性耳聋和肾小管病变)综合征模型的生成和验证
机译:高分辨率MR检查在感音神经性聋儿童前庭耳蜗神经中的临床应用
机译:一名患有KCNJ10突变的欧洲儿童的癫痫共济失调感觉神经性耳聋肾小管病综合征:一例报告
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:自身免疫相关系统性血管炎作为突然发病的原因双侧感觉神经性听力丧失在食蟹猴猕猴耳聋模型中拉萨病毒暴露后。