...
机译:奈梅亨断裂综合征:八个俄罗斯无关家庭的临床特征和突变分析。
Chromosome Fragility; Immunologic Deficiency Syndromes; Microcephaly; 染色体脆性; 免疫缺陷综合征; 小头畸形;
机译:奈梅亨断裂综合征:八个俄罗斯无关家庭的临床特征和突变分析。
机译:使用序列特异性引物通过聚合酶链反应筛选四个无关家族的奈梅亨断裂综合症1突变
机译:奈梅亨断裂综合症样表型患者的NHEJ1基因临床变异性和新突变。
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:共济失调毛细血管扩张突变和奈梅亨断裂综合症蛋白-1在UVC诱导的DNA复制依赖性双链断裂积累中的作用。
机译:中国Peutz-Jeghers综合征谱系的临床特征和基因突变的遗传分析
机译:弥散性和吉特曼综合征患者的SLC26A3基因分析及突变患者的临床特征